Sällsynta diagnoser

 

William på lekterapin

Ur Leka livet: Leken läker

Sändes 7 maj 2009 i SVT2

Proteinupptäckt hjälper forskarna att förstå

autoimmuna sjukdomar

För att en sjukdom ska klassas som ovanlig ska den drabba
färre än fem personer av 10 000, enligt EU:s definition.
I Sverige drar man gränsen lägre än så, högst en av 10 000
får insjukna. Idag finns drygt 20 APS I-patienter i landet.
Hur många som lider av systemisk amyloidos är inte känt men
omkring 100 nya fall av en av de vanligaste formerna,
AL-amyloidos, diagnostiseras årligen.

APS-1 är en ovanlig ärftlig sjukdom där immunsystemet attackerar kroppens egna organ. Inom ramen för ett stort EU-projekt, koordinerat av professor Olle Kämpe vid Uppsala universitet, har forskare nu lyckats identifiera ett protein som ger nya möjligheter att förstå både APS-1 och andra autoimmuna sjukdomar. Upptäckten publiceras i den amerikanska tidskriften The New England
Journal of Medicine.

Det nyupptäckta proteinet, som går under benämningen NALP5,
utgör målet för immunsystemets angrepp på bisköldkörtlarna vid
sjukdomen APS-1. Fyndet gör det möjligt för forskarna att närmare studera den första fasen av autoimmuna sjukdomar i allmänhet, där immuncellerna i stället för att angripa främmande bakterier och virus felaktigt angriper kroppens egen vävnad.
Proteinet fungerar som mål för immuncellerna hos människor,
men även i en djurmodell för sjukdomen som har samma genetiska defekt som APS-1-patienterna.

- Det här betyder att vi nu för första gången i en experimentell
situation kommer att kunna jämföra immunförsvaret med exakt samma målprotein hos människan och en djurmodell, säger
Mohammad
 AliMohammadi  vid institutionen för medicinska vetenskaper, Uppsala universitet, som gjort upptäckten.

Bisköldkörtlarna är de senast beskrivna anatomiska strukturerna
hos människan. De upptäcktes 1879 av forskare vid Uppsala
universitet och styr kroppens kalkbalans. Att man hittat
proteinet NALP5 i bisköldkörtlarna ökar förståelsen för deras
funktioner. Det här kan på sikt göra det möjligt att utveckla
läkemedel och behandlingsmetoder mot sjukdomar som ger
störningar i kalkbalansen, som till exempel benskörhet.

Hos patienter med APS-1 kan bisköldkörtlarna förstöras redan vid
tidig ålder, vilket kan leda till svåra krampanfall som vanlig
krampbehandling inte hjälper mot. Ifall sjukdomen inte upptäcks
leder den därför ofta till döden.
Den nya upptäckten av Uppsalaforskarna gör det också möjligt att
tidigt diagnostisera sjukdomen, så att patienterna kan få rätt
behandling.
 

2008-03-06
Pressmeddelande från Uppsala universitet

KCNRG

Ny upptäckt banar väg för ny diagnostik av allvarlig lungsjukdom

Uppsalaforskares identifiering av ett tidigare okänt protein i
nedre luftvägarnas celler innebär nya möjligheter till tidig
diagnos av en allvarlig lungsjukdom. Rönen, som idag publicerats
i nätupplagan av den amerikanska vetenskapsakademiens tidskrift Proceedings of the National Academy of Sciences, kan också ge ny kunskap om orsaken till vanliga sjukdomar som astma och kronisk bronkit.

Forskare vid Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset har
identifierat ett protein i lungorna, som är viktigt för immunsystemet vid en allvarlig autoimmun lungsjukdom som inte sällan har dödlig utgång. Det nyupptäckta proteinet, som går under benämningen KCNRG, finns i de celler i de nedre luftvägarna som finns på bronkernas yta. Iakttagelsen gör det möjligt för forskarna att närmare studera den första fasen av den autoimmuna sjukdomen, d.v.s. när immunsystemet på ett felaktigt sätt angriper kroppsegen vävnad istället för att attackera främmande organismer som bakterier eller virus. Fyndet ger också nya möjligheter att utveckla nya diagnostiska metoder.

Forskarna har använt en ovanlig ärftlig autoimmun sjukdom,
autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1 (APS-1), som modell.
Patienterna med denna sjukdom drabbas av att immunsystemet
felaktigt angriper flera vävnader, som exempelvis lever,
insulinproducerande celler och binjurar.

2009-02-27

Pressmeddelande från Uppsala universitet

Hypoparathyreoidism

 

"Hpth"

"KCNRG"

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

European Organisation for rare diseases



Tillbaka


Webset  by © KissDesign Website